연세대 강남세브란스병원, 혈액 검사로 알츠하이머 판별

건강·의학 / 주영래 기자 / 2025-06-12 16:23:21

[메가경제=주영래 기자] 연세대학교 강남세브란스병원 신경과 조한나 교수가 미국 캘리포니아대 샌프란시스코 캠퍼스(UCSF) 메모리 및 에이징 센터와 공동으로 진행한 연구에서, 혈액 기반 바이오마커인 p-tau217이 알츠하이머병 병리 진단에 매우 높은 정확도를 보인다는 사실이 세계 최초로 입증됐다.


연구팀은 2008년부터 2022년까지 UCSF에서 임상 평가를 받고 사후 뇌 조직을 기증한 환자 349명을 대상으로 혈액 속 p-tau217, NfL(Neurofilament Light Chain), GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 등 3가지 바이오마커의 농도를 분석했다. 이들은 각각 신경 퇴행, 염증 등을 반영하는 지표로 주목받아 왔다. 

 

▲ 연세대 강남세브란스병원, 혈액 검사로 알츠하이머 판별

분석 결과, 알츠하이머병 환자의 혈중 p-tau217 농도는 평균 0.28 pg/mL로, 전두측두엽 치매(FTLD) 환자(평균 0.10 pg/mL)보다 유의하게 높았다. 특히 알츠하이머병 병리를 동반한 FTLD 환자 역시 해당 물질의 농도가 높게 나타나, p-tau217이 병리적 차이를 감지하는 데 효과적임이 확인됐다.

p-tau217의 진단 정확도는 AUC(Area Under the Curve) 기준 전체 치매 증후군에서 0.95, 전형적 알츠하이머병 환자에서는 0.98에 달해 매우 뛰어난 수준을 기록했다. 반면, 기존 기대를 모았던 NfL과 GFAP는 각각 AUC 0.73, 0.75에 그쳐 상대적으로 낮은 정확도를 보였으며, p-tau217과 병용해도 진단력 향상에는 큰 기여를 하지 못한 것으로 나타났다.

연구는 FTLD 환자의 약 23%가 알츠하이머병 병리를 동반하고 있으며, 이들이 인지 기능 전반에서 더 낮은 수행을 보였고 뇌 후방 피질 위축도 심했다는 사실도 함께 밝혀냈다.

연구를 주도한 조한나 교수는 “p-tau217은 알츠하이머병 병리를 감지하는 데 있어 비침습적이고 고정확도의 도구로서, 향후 조기 진단과 맞춤형 치료제 선택에 핵심적 역할을 할 것으로 기대된다”며 “초고령사회에 진입한 국내 치매 진단 체계에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 신경과학 분야 세계적 학술지 『JAMA Neurology』(IF 20.0) 최신호에 「혈액 기반 바이오마커를 사용한 알츠하이머 및 비알츠하이머 임상 증후군에서 알츠하이머 신경병리학 검출(Detection of Alzheimer Neuropathology in Alzheimer and Non-Alzheimer Clinical Syndromes With Blood-Based Biomarkers)」라는 제목으로 게재됐다.

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